Généralités

Voici quelques généralités afin de bien comprendre les pathologies reliées à la génétique.

Un chromosome est composé de 2 brins d’ADN

Ils contiennent tous le matériel génétique:
22 chromosomes donnent les caractéristiques du corps
1 paire donne le sexe génétique soit, XX pour la femme ou XY pour l'homme

La cellule humaine compte 46 brins d’ADN donc, 23 chromosomes

Les 23 paires de chromosomes sont exposés dans une carte appelée caryotype:

Cellules sexuelles

Spermatozoïde

23 brins d’ADN

Ovocyte (ovule non fécondé)

23 brin d’ADN

Lors de la fécondation, ils forment un oeuf de 46 brins d'ADN

Les cellules sexuelles sont formées par méiose

 

Causes des troubles génétiques

Les troubles génétiques se forment lorsqu'il y a:

Non-disjonction

La séparation ne se fait pas entre deux brins d'ADN ou 2 chromosomes

Délétion

• C'est une partie manquante à un brin d'ADN

Cela peut avoir lieu dans n'importe quel chromosome et peut atteindre n'importe quelle grandeur

Les conséquences d'une délétion dépendent de:

• Sa longueur
• Des gènes qui sont amputés.