Eh oui, il y a délétion du chromosome 5, il manque un morceau
C'est ce qu'on appelle délétion du chromosome 5 ou syndrome du cri du chat
Incidence :
1 naissance vivante sur 20 000
Il y a une faible mortalité et les personnes atteintes peuvent vivre jusqu'à l’âge adulte
Cause :
85 à 90% des cas sont d'origine inexpliquée donc, les parents risquent peu d’avoir un autre bébé avec le syndrome
Toutefois, 10 à 15% des cas sont «porteurs» et risquent quant à eux d'avoir plusieurs enfants ateints du syndrome du cri du chat.
Caractéristiques :
- Déficience mentale grave pendant la petite enfance
- Cri ressemblant à la plainte d’un chat :
- dû à un rétrécissement du larynx
- L'aspect caractéristique du cri tend à s'atténuer avec l'âge (vers 3 ans)
- Tête : Microencéphalie (petit cerveau)
- Malformation du crâne et du visage entrainant un agrandissement de la distance entre les deux yeux
- Autres : Développement du poids et de la grandeur anormal
- Malformations d'autres organes
